14.06.2013

Синдром на Даун / Down’s syndrome – Дума на деня

Тъй като е работил в аптеката на семейството си, Джон Даун искал да стане химик, но в средата на 1800 г. това било практически невъзможен избор за кариера. Затова той се заел с медицина, като започнал да прави проучвания в областта на това, което тогава представлявало непознатия свят на идиотия. След следването си той работил в приют за умствено изостанали и през 1866 г., публикувал изследване, наречено „Наблюдения върху етническата класификация на идиоти”, в което категоризирал видове идиотия.  Впоследствие Джон Даун организирал и частен дом за умствено изостанали.
Той е известен с описанието си на „Монголизъм / монголоиден идиот” –  мутация, която днес е известна като Синдрома на Даун.  Хората с такова заболяване понякога биват наричани монголоиди.
Едва 100 години по-късно Синдромът на Даун е окачествен като мутация на хромозом 21, която е най-честата аномалия в хромозомите за човешките същества. Ключови характеристики са умствена изостаналост, забавяне на физическото развитие и определен набор от черти на лицето.